Artikel Terbaru Lainnya :
Ayo Jalan Terus - Seorang bocah berusia 10 tahun yang mengalami kelainan dan menjadi korban penyalahgunaan media online sehingga secara tidak langsung menjadi korban cyberbullying meninggal dunia.
Gadis kecil bernama Sophia Weaver itu menderita kelainan pada wajah, alat gerak, diabetes tipe 1 serta pengidap sindrom Rett (Rett syndrome) meninggal dunia.
Ibunya, Natalie Weaver yang hancur hatinya setelah kematian putrinya apalagi mengetahui foto-foto Sophia digunakan untuk kampanye hal yang 'keji' dengan mengatakan anak-anak disabilitas seperti itu seharusnya tidak ada di dunia, kini berjuang melawan cyberbullying.
Memang kondisi kelainan tak seharusnya disalahgunakan seperti itu, karena bagaimanapun, dengan kelainan yang dimiliki, semua penyandang disabilitas tetap memiliki hak untuk hidup.
Sophia sendiri mengalami sindrom Rett, suatu kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, yang mengakibatkan cacat mental dan fisik yang parah.
Karena ini merupakan kelainan neurologis pascanatal (setelah kelahiran), sindrom Rett baru akan pertama kali dikenali pada masa bayi dan kebanyakan selalu pada anak perempuan, dan jarang terlihat pada anak laki-laki.
Sindrom Rett paling sering salah didiagnosis sebagai autisme, cerebral palsy, atau keterlambatan perkembangan.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Ada lebih dari 200 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi ini ditemukan di delapan "hot spot" berbeda.
Sindrom Rett dapat terjadi pada seluruh etnis dari berbagai negara, diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahun, dan jarang terlihat pada pria, dilansir dari NHS.
Tidak ada obat untuk sindrom Rett, jadi perawatan berfokus pada pengelolaan gejala.
Sindrom Rett menyebabkan masalah dalam fungsi otak yang bertanggung jawab untuk fungsi kognitif, sensorik, emosi, motorik dan otonom. Sehingga memengaruhi kemampuan belajar, berbicara, sensasi sensorik, suasana hati, gerakan, pernapasan, fungsi jantung, dan bahkan mengunyah, menelan, dan pencernaan.
Perkembangan sindrom Rett
Gejala sindrom Rett muncul setelah periode awal perkembangan yang tampaknya normal atau mendekati normal sampai enam hingga delapan belas bulan kehidupan, hingga ada kemunduran atau stagnasi keterampilan.
Suatu periode regresi kemudian terjadi ketika dia kehilangan keterampilan komunikasi dan penggunaan tangannya. Segera setelah gejala itu, gerakan stereotip tangan seperti mencuci tangan, gangguan gaya berjalan, dan perlambatan laju pertumbuhan normal kepala menjadi jelas.
Masalah lain mungkin termasuk kejang dan pola pernapasan yang tidak teratur saat dia bangun, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang abnormal, dan gangguan tidur.
Pada tahun-tahun awal, mungkin ada periode isolasi ketika dia mudah tersinggung dan menangis. Seiring waktu, masalah motorik dapat meningkat, tetapi secara umum, sikap cepat marah akan berkurang dan kontak mata serta komunikasi meningkat.
Identifikasi sindrom Rett
Sindrom Rett dikonfirmasi dengan tes darah sederhana untuk mengidentifikasi mutasi MECP2. Namun, karena mutasi MECP2 juga terlihat pada kelainan lain, kehadiran mutasi MECP2 itu sendiri tidak cukup untuk diagnosis sindrom Rett.
Diagnosis memerlukan kehadiran mutasi (diagnosis molekuler) atau pemenuhan kriteria diagnostik (diagnosis klinis, berdasarkan tanda dan gejala yang dapat diamati) atau keduanya.
Sindrom Rett dapat hadir dengan berbagai kecacatan mulai dari yang ringan sampai yang parah. Perkembangan dan tingkat keparahan sindrom Rett ditentukan oleh lokasi, jenis dan tingkat keparahan mutasi dan inaktivasi X-nya. Oleh karena itu, dua gadis dengan usia yang sama dengan mutasi yang sama dapat terlihat sangat berbeda.
Sindrom Rett pada pria jarang terjadi, tetapi terjadi pada prevalensi rendah. Dengan kemajuan dalam penelitian, diagnosis dan peningkatan kesadaran, sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana mutasi pada gen terkait-X mengarah ke sindrom Rett pada pria.
Sindrom Rett menghadirkan banyak tantangan, tetapi dengan cinta, terapi, dan bantuan, mereka yang menderita sindrom ini dapat mengambil manfaat dari kegiatan sekolah dan komunitas hingga usia pertengahan dan seterusnya.
Gadis kecil bernama Sophia Weaver itu menderita kelainan pada wajah, alat gerak, diabetes tipe 1 serta pengidap sindrom Rett (Rett syndrome) meninggal dunia.
Ibunya, Natalie Weaver yang hancur hatinya setelah kematian putrinya apalagi mengetahui foto-foto Sophia digunakan untuk kampanye hal yang 'keji' dengan mengatakan anak-anak disabilitas seperti itu seharusnya tidak ada di dunia, kini berjuang melawan cyberbullying.
Memang kondisi kelainan tak seharusnya disalahgunakan seperti itu, karena bagaimanapun, dengan kelainan yang dimiliki, semua penyandang disabilitas tetap memiliki hak untuk hidup.
Sophia sendiri mengalami sindrom Rett, suatu kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, yang mengakibatkan cacat mental dan fisik yang parah.
Karena ini merupakan kelainan neurologis pascanatal (setelah kelahiran), sindrom Rett baru akan pertama kali dikenali pada masa bayi dan kebanyakan selalu pada anak perempuan, dan jarang terlihat pada anak laki-laki.
Sindrom Rett paling sering salah didiagnosis sebagai autisme, cerebral palsy, atau keterlambatan perkembangan.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Ada lebih dari 200 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi ini ditemukan di delapan "hot spot" berbeda.
Sindrom Rett dapat terjadi pada seluruh etnis dari berbagai negara, diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahun, dan jarang terlihat pada pria, dilansir dari NHS.
Tidak ada obat untuk sindrom Rett, jadi perawatan berfokus pada pengelolaan gejala.
Sindrom Rett menyebabkan masalah dalam fungsi otak yang bertanggung jawab untuk fungsi kognitif, sensorik, emosi, motorik dan otonom. Sehingga memengaruhi kemampuan belajar, berbicara, sensasi sensorik, suasana hati, gerakan, pernapasan, fungsi jantung, dan bahkan mengunyah, menelan, dan pencernaan.
Perkembangan sindrom Rett
Gejala sindrom Rett muncul setelah periode awal perkembangan yang tampaknya normal atau mendekati normal sampai enam hingga delapan belas bulan kehidupan, hingga ada kemunduran atau stagnasi keterampilan.
Suatu periode regresi kemudian terjadi ketika dia kehilangan keterampilan komunikasi dan penggunaan tangannya. Segera setelah gejala itu, gerakan stereotip tangan seperti mencuci tangan, gangguan gaya berjalan, dan perlambatan laju pertumbuhan normal kepala menjadi jelas.
Masalah lain mungkin termasuk kejang dan pola pernapasan yang tidak teratur saat dia bangun, kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang abnormal, dan gangguan tidur.
Pada tahun-tahun awal, mungkin ada periode isolasi ketika dia mudah tersinggung dan menangis. Seiring waktu, masalah motorik dapat meningkat, tetapi secara umum, sikap cepat marah akan berkurang dan kontak mata serta komunikasi meningkat.
Identifikasi sindrom Rett
Sindrom Rett dikonfirmasi dengan tes darah sederhana untuk mengidentifikasi mutasi MECP2. Namun, karena mutasi MECP2 juga terlihat pada kelainan lain, kehadiran mutasi MECP2 itu sendiri tidak cukup untuk diagnosis sindrom Rett.
Diagnosis memerlukan kehadiran mutasi (diagnosis molekuler) atau pemenuhan kriteria diagnostik (diagnosis klinis, berdasarkan tanda dan gejala yang dapat diamati) atau keduanya.
Sindrom Rett dapat hadir dengan berbagai kecacatan mulai dari yang ringan sampai yang parah. Perkembangan dan tingkat keparahan sindrom Rett ditentukan oleh lokasi, jenis dan tingkat keparahan mutasi dan inaktivasi X-nya. Oleh karena itu, dua gadis dengan usia yang sama dengan mutasi yang sama dapat terlihat sangat berbeda.
Sindrom Rett pada pria jarang terjadi, tetapi terjadi pada prevalensi rendah. Dengan kemajuan dalam penelitian, diagnosis dan peningkatan kesadaran, sekarang memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana mutasi pada gen terkait-X mengarah ke sindrom Rett pada pria.
Sindrom Rett menghadirkan banyak tantangan, tetapi dengan cinta, terapi, dan bantuan, mereka yang menderita sindrom ini dapat mengambil manfaat dari kegiatan sekolah dan komunitas hingga usia pertengahan dan seterusnya.
